Nuestros Estudios Prenatales

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Screening combinado o NT plus

¿Cuándo se hace y para qué sirve el screening combinado?

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Entre las 11 a 14 semanas, y sirve para detectar las embarazadas con mayor riesgo de:

  • Alteraciones cromosómicas: como el Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Patau, etc.
  • Preeclampsia (Hipertensión del embarazo).

¿En quién está inidicado el Screening combinado?

Este screening se puede realizar en todas las embarazadas, ya que la mayoría de los bebés con alteraciones cromosómicas y los cuadros de preeclampsia, aparecen en mujeres sin antecedentes previos.

Es una práctica de rutina en países desarrollados, aunque en Argentina aún somos muy pocos los centros certificados para realizarlo.

Si identificamos en semana 12 a las madres en riesgo de preeclampsia, podemos establecer acciones preventivas, para evitar su desarrollo.

¿En qué cosiste el test?

El screening combinado consiste en tres partes:

    Extracción de sangre:

    Para estudiar las hormonas del embarazo.

      Valoración ecográfica:

      Se evalúan los marcadores de riesgo, como la transleucencia nuca y las arterias del utero para determinar riesgo de preclamsia.

        Datos específicos del embarazo.

          Extracción de sangre:

          Para estudiar las hormonas del embarazo.

            Valoración ecográfica:

            Se evalúan los marcadores de riesgo, como la transleucencia nuca y las arterias del utero para determinar riesgo de preclamsia.

              Datos específicos del embarazo.

                La combinación de todo aplicado en un software proporciona una tasa de detcción muy alta cercana al 95%.

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                  Test prenatal no invasivo de ADN fetal

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                  Con el test prenatal no invasivo se pueden detectar de forma temprana y segura anomalías cromosómicas en el bebé. Con sensibilidad y especificidad cercana al 100%. Con capacidad diagnóstica extremadamente alta.

                   

                  ¿Qué anomalías cromosómicas se pueden detectar?

                  • Trisomía 21 (Síndrome de Down).
                  • Trisomía 18 (Síndrome de Edwards).
                  • Trisomía 13 (Síndrome de Patau).
                  • Anomalías en cromosomas sexuales.

                  Hay un panel ampliado para detección de muchos otros síndromes (Sindrome de DiGeorge, Deleción 1p36, Sindrome de Cri-du-chat, Prader-Willi, etc).

                  ¿En qué consiste el test?

                  Una simple extracción de sangre a la madre desde la semana 10 de embarazo. La eficacia es del 99.9 para trisomía 21%. Resultado en 7 a 10 días y nos informa además el sexo del bebé.

                  ¿Qúe beneficios tienen realizarlo?

                  La ecografía detecta un 75% aproximadamente de estas anomalías, por lo que muchas veces no son diagnosticadas durante el embarazo.

                  Conocer el estado del bebé de manera temprana nos cambia la manera de cuidarlo.

                  El test prenatal no Invasivo es el método de mayor certeza en el mundo, con sensibilidad y especifidad cercana al 100%.

                  Este es el método de screening que brinda mayor certeza y tranquilidad en el mundo.

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                  Ecografías

                  ¿Cuantas Ecografías durante el Embarazo?

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                  La ecografía es un estudio inocuo para el bebé, por lo tanto pueden hacerse las que el médico requiera, sin embargo hay tres etapas del embarazo que son clave en el diagnóstico prenatal y permiten la detección de muchas cosas.

                  La primera es la que se realiza entre las semanas 11 a 14. Además de constatar la vitalidad, el número fetos y revelar de manera muy precisa la edad gestacional, es el momento oportuno de medir la translucencia nucal y detectar las pacientes que tengan altas probabilidades de desarrollar preeclampsia (hipertensión del embarazo).

                  La translucencia nucal es un pliegue en el cuello del bebé que sirve para detectar embarazos con riesgo aumentado de tener alteraciones cromosómicas como el síndrome de Down, alteraciones genéticas y cardiopatías.

                  La segunda es la ecografía morfológica. Se recomienda realizarla entre las semanas 20-24. Aquí se realiza el estudio completo de los órganos del bebé y sirve para detectar un gran número de malformaciones fetales. También se puede medir el cuello uterino mediante ecografía transvaginal para detectar si existe riesgo de un parto prematuro.

                  La tercera es entre la semana 32-36. En esta ecografía se debe evaluar el crecimiento fetal, el líquido amniótico, la placenta y la posición del bebé.

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                  Ecografía obstétrica

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                  Además de la utilidad médica que tiene, nos permite conectarnos con el bebé desde etapas tempranas en las cuales la madre aún no percibe los movimientos, pero la ecografía nos da una ventana para poder observar la vida fetal desde muy temprano.

                  Es inocua durante todo el embarazo, es decir que no hay ningún riesgo de realizar ecografías para la madre ni para el bebé.

                  En nuestro centro contamos con una especialista en genética prenatal en contacto con laboratorios de Europa y Estados Unidos, para poder brindar la posibilidad de hacer todos los estudios genéticos que existen y se van desarrollando año a año en el mundo.

                  En nuestro centro contamos con una especialista en genética prenatal en contacto con laboratorios de Europa y Estados Unidos, para poder brindar la posibilidad de hacer todos los estudios genéticos que existen y se van desarrollando año a año en el mundo.

                  Doppler

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                  El Doppler es una herramienta disponible en todos los ecógrafos modernos y permite evaluar el flujo de sangre, de la madre y del feto. Los territorios que más habitualmente se evalúan en diagnóstico prenatal son los del cordón umbilical, arterias cerebrales y las arterias uterinas de la madre.

                  ¿Qué tipo de información nos brinda y para qué sirve?

                  • Permite ver el flujo de sangre en el corazón del feto, evaluando así el estado de las válvulas y las cavidades del corazón para poder determinar su correcto funcionamiento.
                  • Permite estudiar el flujo de sangre de las arterias del útero de la mamá, que son las arterias uterinas, encargadas de llevar la sangre a la placenta. Su estudio es fundamental para predecir el riesgo de preeclampsia y en casos de restricción del crecimiento intrauterino para determinar posibles causas.
                  • Se pueden examinar las arterias umbilicales del feto, conociendo así, si la sangre que le llega desde la placenta le resulta suficiente.
                  • Permite evaluar el flujo en las arterias cerebrales del feto, pudiendo así detectar anemia fetal y valorando la evolución de cuadros de restricción del crecimiento intrauterino.

                  ¿A partir de qué mes se puede realizar?

                  Ya desde el primer trimestre del embarazo, en la semana 11-14, en donde los flujos de sangre más importantes a evaluar son las arterias uterinas en la mamá y el ductus venoso en el feto, el cual es un pequeño vaso que nos muestra indirectamente el funcionamiento cardíaco.

                  ¿Se puede realizar a cualquier paciente?

                  Es un estudio inocuo e indoloro tanto para la madre como para el bebé, por lo que se puede practicar en cualquier embarazada. Lo más habitual es su uso en el tercer trimestre en pacientes de alto riesgo.

                  La ecografía Doppler resulta sumamente útil en la valoración y seguimiento de pacientes con hipertensión, diabetes, restricción del crecimiento intrauterino, reducción de líquido amniótico, patologías cardíacas, en el seguimiento de gemelos monocoriales y muchas otras patologías.

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                  Ecocardiograma fetal

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                  Es un estudio específico del corazón fetal. Su objetivo es descartar cardiopatías congénitas cuando se sospecha que hay riesgo de alguna, o caracterizar cuando hay un defecto en el corazón para determinar el pronóstico del bebé con dicha cardiopatía y planificar el manejo que se hará luego del nacimiento.

                  La detección de las cardiopatías congénitas es algo extremadamente importante. El pronóstico cambia abismalmente cuando se conoce que un bebé que va a nacer tiene una cardiopatía, ya que todo el manejo inicial es diferente si se conoce que hay un defecto en el corazón.

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                  Procedimientos  Diagnósticos en Medicina Fetal

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                  Existen muchas indicaciones para realizar un procedimiento diagnóstico en el embarazo. La más frecuente es cuando se sospecha que haya alguna alteración genética.

                  Consiste en tomar ADN del feto para su análisis, y esto puede hacerse de la placenta, y se llama biopsia de vellosidades coriales, o del líquido amniótico y se llama amniocentesis. En ninguno de estos dos procedimientos se toca al feto.

                  Si bien se llaman estudios invasivos, lo cierto es que el riesgo de complicaciones cuando se realiza por un experto es muy bajo (0,1-0,5%).

                  En nuestro centro estamos en contacto con laboratorios de Europa y Estados Unidos, para poder brindar la posibilidad de hacer todos los estudios genéticos que existen y se van desarrollando año a año en el mundo.

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                  Estudios genéticos prenatales para determinar paternidad

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                  Se puede realizar cuando existen dudas y se quiere comprobar el vínculo genético entre un feto y un individuo.

                  Esto se puede verificar desde la semana 11 de gestación y se debe realizar un procedimiento invasivo ya sea biopsia de vellosidades coriales o amniocentesis para obtener ADN del feto, además de muestra de sangre de la madre y del posible padre. El resultado se obtiene en menos de un mes.

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